La carnitina acetiltransferasa ( CRAT )
Este enzima es codificado por un gen localizado en el cromosoma 9 ( 9q34.1 ), y expresa 3 variantes de mRNA por splicing alternativo, que originan 3 isoformas enzimáticas. La isoforma 1 se encuentra en mitocondria, la isoforma 2 se encuentra en peroxisomas. La variante 3 debe ser mitocondrial según se discute más abajo.
La carnitina acetiltransferasa
Sinónimos : carnitina acetiltransferasa.
Localización del gen : cromosoma 9 ( 9q34.1 ).
Secuencia del mRNA :
variante 1 : NM_000755
variante 2 : NM_004003
variante 3 : NM_144782
Secuencia de la proteína :
variante 1 : NP_000746.2 carnitina palmitoiltransferase 1B isoforma 1
variante 2 : NP_003994.2 carnitina palmitoiltransferase 1B isoforma 2
variante 3 : NP_659006.1 carnitina palmitoiltransferase 1B isoforma 3
Número de EC : 2.3.1.7
Información OMIM : 600184
Información sobre variantes o isoformas : Si comparamos las estructuras primarias de las tres isoformas proteicas podemos ver que las variantes 1 y 3 tienen el péptido lider mitocondrial ( mlafaartvv kplgflkpfs ) en su extremo N-terminal. La variante peroxisomal ( variante 2 ) carece de este péptido lider.
Las diferencias entre las variantes 1 y 3 residen en un fragmento interno ( siftvclda tmprvsedvy rshvagqmlh gggsrlnsgn rwfdktlqfi vaedgscglv yehaaaegpp ivtlldyvie ytk ) de la variante 1 que no está presente en la variante 3, pero que sin embargo está presente en la variante 2.
Estructura primaria de la VARIANTE 1
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Estructura primaria de la VARIANTE 2
1
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