La carnitina palmitoiltransferasa I
La carnitina palmitoiltransferasa I es un enzima que se encuentra unida lábilmente a la membrana mitocondrial externa, y participa en el transporte de ácidos grasos desde el citosol a la matriz mitocondrial. Se conocen tres genes que codifican distintas isoformas de carnitina palmitoiltransferasas I :
La carnitina palmitoiltransferasa IA ( CPT IA, CPT1A ) es la forma que se obtuvo de hígado. Su gen se localiza en el cromosoma 11 ( 11q13.1-q13.2 ). Se localiza en la membrana mitocondrial externa.
La carnitina palmitoiltransferasa IB ( CPT IB, CPT1B ) es la forma que se obtuvo de músculo. Su gen se localiza en el cromosoma 22 ( 22q13.33 ). Se han descrito 4 variantes de mRNA procedente del splicing alternativo, que originan 2 isoformas distintas conocidas de CPT IB ( CPT IBa y CPTIBb ). Se localiza en la membrana mitocondrial externa.
La carnitina palmitoiltransferasa IC ( CPT IC, CPT1C ) es una forma poco conocida del enzima. Su gen se localiza en el cromosoma 19 ( 19q13.33 ). Se desconoce su localizacíon subcelular. No se ha descrito en membrana mitocondrial.
La carnitina palmitoiltransferasa IA
Sinónimos : carnitina palmitoiltransferasa IA. Carnitina O-palmitoiltransferasa IA. CPT1, CPT1-L, L-CPT1, CPT1A.
Localización del gen : cromosoma 11 ( 11q13.1-q13.2 ).
Secuencia del mRNA : NM_001876
Secuencia de la proteína : NP_001867.1
Número de EC : 2.3.1.21
Información OMIM : 600528
Información sobre variantes o isoformas : Se han descrito 2 variantes de mRNA procedente del splicing alternativo, que originan las isoformas a y b ( CPT IAa y CPTIAb ). Sin embargo no existe más información sobre este tema que la proporcionada en AJ420748 y CAD59673.1.
La carnitina palmitoiltransferasa IB
Sinónimos : carnitina palmitoiltransferasa IB. Carnitina O-palmitoiltransferasa IB. CPT1-M, M-CPT1. CPT1B.
Localización del gen : cromosoma 22 ( 22q13.33 ).
Secuencia del mRNA :
variante 1 : NM_004377
variante 2 : NM_152245
variante 3 : NM_152246
variante 4 : NM_152247
Secuencia de la proteína :
variante 1 : NP_004368.1 carnitina palmitoiltransferase 1B isoforma a
variante 2 : NP_689451 carnitina palmitoiltransferase 1B isoforma a
variante 3 : NP_689452 carnitina palmitoiltransferase 1B isoforma a
variante 4 : NP_689453 carnitina palmitoiltransferase 1B isoforma b
Número de EC : 2.3.1.21
Información OMIM : 601987
La carnitina palmitoiltransferasa IC
Al contrario que las enzimas IA y IB, no se ha descrito en membrana mitocondrial.
Sinónimos : carnitina palmitoiltransferasa IC. Carnitina O-palmitoiltransferasa IC. CPT1C.
Localización del gen : cromosoma 19 ( 19q13.33 ).
Secuencia del mRNA : NM_152359
Secuencia de la proteína : NP_689572