Mutaciones en MTND3 y enfermedades mitocondriales causadas por mutación en MTND3

 

El gen MTND3 es el blanco de mutaciones puntuales en las posiciones :  

10191 

 

Mutación en la posición 10191

ORF          .......  cct ata tcc ccc gcc ........

PROTEÍNA   .......  P   M   S   P   A  ........

mutación en DNA: T10191C    cambio en proteína :  S-P 

ORF          .......  cct ata Ccc ccc gcc ........

PROTEÍNA   .......  P   M   P   P   A  .......

SE PRODUCE UN CAMBIO EN EL AMINOÁCIDO EN POSICIÓN 45

 

La proteína MTND3 es la proteína 3 de las codificadas por el genoma mitocondrial humano, también llamada subunidad 3 del COMPLEJO I de la cadena transportadora de electrones, subunidad 3 de la NADH Deshidrogenasa y subunidad 3 de la NADH CoQ Reductasa.

protein_id = AAB58950.1

Estructura primaria de 115 aminoácidos :

  MNFALILMINTLLALLLMIITFWLPQLNGYMEKSTPYECGFDPMSPARVPFSMKFFLVAITFLLFDLEI

ALLLPLPWALQTTNLPLMVMSSLLLIIILALSLAYEWLQKGLDWTE                            

 

RNA 17 : Este mRNA está poliadenilado. Se encuentra entre las posiciones 10059 y 10404 del DNA mitocondrial, estando a continuación la cola polyA ( en negrita ). 

Longitud del RNA 17 :  346 nucleotidos + cola polyA

La ORF está comprendida entre las posiciones 10059 y 10404 del genoma e incorpora las dos primeras As de la cola polyA que pasa a formar parte del codon STOP UAA ( en la secuencia TAA). Iniciandose con AUA (ATA).

Su secuencia Fasta format es:

 

 ..... .......... .......... .......... ........at aaacttcgcc ttaattttaa

 10081 taatcaacac cctcctagcc ttactactaa taattattac attttgacta ccacaactca

 10141 acggctacat agaaaaatcc accccttacg agtgcggctt cgaccctata tcccccgccc

 10201 gcgtcccttt ctccataaaa ttcttcttag tagctattac cttcttatta tttgatctag

 10261 aaattgccct ccttttaccc ctaccatgag ccctacaaac aactaacctg ccactaatag

 10321 ttatgtcatc cctcttatta atcatcatcc tagccctaag tctggcctat gagtgactac

 10381 aaaaaggatt agactgaacc gaatAAAAAA AAAAAAAAAA .......... ..........

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