Mutaciones en MTCYB y enfermedades mitocondriales causadas por mutación en MTCYB
El gen MTCYB es el blanco de mutaciones puntuales en las posiciones :
14787del4 , 15059 , 15150 , 15197 , 15242 , 15257 , 15615 , 15762 , 15812
Mutación en la posición 14787del4
ORF ..... tta att aac cac tca ttc atc gac ctc ccc acc cca tcc aac atc tcc gca tga tga aac ttc ggc tca ctc ctt ggc gcc tgc ctg atc ctc caa atc acc aca gga cta ttc cta gcc ............
PROTEÍNA .. LINHSFIDLPTPSNISAWWNFGSLLGACLILQITTGLFLA.....
mutación en DNA: 14787del4 cambio en proteína : I-STOP
ORF ....... tta acc act cat tca tcg acc tcc cca ccc cat cca aca tct ccg cat gat gaa act tcg gct cac tcc ttg gcg cct gcc tga tcc tcc aaa tca cca cag gac tat tcc tag ......
PROTEÍNA ...LTTHSSTSPPHPTSPHDETSAHSLAPAWSSKSPQDYSSTOP
SE PRODUCE UNA DELECCIÓN DE LOS NUCLEOTIDOS EN POSICION 14787, 14788 , 14789 Y 14790 ( TTAA ).
Esto genera una proteína MTCYB con la estructura primaria modificada a partir del aminoácido 14. Adicionalmente ocurre la aparición en la ORF de una señal STOP ( TGA ), lo cual causa la terminación de la traducción. Como consecuencia de ello se produce una proteína MTCYB de solo 49 aminoácidos frente a los 378 de la MTCYB normal.
ORF ...... tat tac gga tca ttt ........
PROTEÍNA ...... Y Y G S F ........
mutación en DNA: G15059A cambio en proteína : G-STOP
ORF ...... tat tac Aga tca ttt ........
PROTEÍNA ...... Y Y STOP
SE PRODUCE UN CAMBIO EN EL AMINOÁCIDO EN POSICIÓN 105 A UNA SEÑAL DE STOP.
Esto genera un péptido MTCYB de solo 104 aminoácidos frente a los 378 de la MTCYB normal.
ORF ...... ctc ccg tga ggc caa ........
PROTEÍNA ...... L P W G Q ........
mutación en DNA: G15150A cambio en proteína : W-STOP
ORF ...... ctc ccg tAa ggc caa ........
PROTEÍNA ...... L P STOP
SE PRODUCE UN CAMBIO EN EL AMINOÁCIDO EN POSICIÓN 135 A UNA SEÑAL DE STOP.
Esto genera un péptido MTCYB de solo 134 aminoácidos frente a los 378 de la MTCYB normal.
ORF ...... tta cta tcc gcc atc ........
PROTEÍNA ...... L L S A I ........
mutación en DNA: T15197C cambio en proteína : S-P
ORF ...... tta cta Ccc gcc atc ........
PROTEÍNA ...... L L P A I ........
SE PRODUCE UN CAMBIO EN EL AMINOÁCIDO EN POSICIÓN 151
ORF ...... atc tga gga ggc tac ........
PROTEÍNA ...... I W G G Y ........
mutación en DNA: G15242A cambio en proteína : G-STOP
ORF ...... atc tga Aga ggc tac ........
PROTEÍNA ...... I W STOP
SE PRODUCE UN CAMBIO EN EL AMINOÁCIDO EN POSICIÓN 166 A UNA SEÑAL DE STOP.
Esto genera un péptido MTCYB de solo 165 aminoácidos frente a los 378 de la MTCYB normal.
ORF ...... tca gta gac agt ccc ........
PROTEÍNA ...... S V D S P ........
mutación en DNA: G15257A cambio en proteína : D-N
ORF ...... tca gta Aac agt ccc ........
PROTEÍNA ...... S V N S P ........
SE PRODUCE UN CAMBIO EN EL AMINOÁCIDO EN POSICIÓN 171
ORF ...... cta gga ggc gtc ctt ........
PROTEÍNA ...... L G G V L ........
mutación en DNA: G15615A cambio en proteína : G-D
ORF ...... cta gga gAc gtc ctt ........
PROTEÍNA ...... L G D V L ........
SE PRODUCE UN CAMBIO EN EL AMINOÁCIDO EN POSICIÓN 290
ORF ...... tga atc gga gga caa ........
PROTEÍNA ...... W I G G Q ........
mutación en DNA: G15762A cambio en proteína : G-E
ORF ...... tga atc gAa gga caa ........
PROTEÍNA ...... W I E G Q ........
SE PRODUCE UN CAMBIO EN EL AMINOÁCIDO EN POSICIÓN 339
ORF ...... gca tcc gta cta tac ........
PROTEÍNA ...... A S V L Y ........
mutación en DNA: G15812A cambio en proteína : V-M
ORF ...... gca tcc Ata cta tac ........
PROTEÍNA ...... A S M L Y ........
SE PRODUCE UN CAMBIO EN EL AMINOÁCIDO EN POSICIÓN 356
La proteína Cytb del genoma mitocondrial humano, es la proteína del citocromo b de la cadena transportadora de electrones.
protein_id = AAB58955.1
Estructura primaria de 378 aminoácidos :
MTPMRKINPLMKLINHSFIDLPTPSNISAWWNFGSLLGACLILQITTGLFLAMHYSPDASTAFSSIAHIT
RDVNYGWIIRYLHANGASMFFICLFLHIGRGLYYGSFLYSETWNIGIILLLATMATAFMGYVLPWGQMSF
WGATVITNLLSAIPYIGTDLVQWIWGGYSVDSPTLTRFFTFHFILPFIIAALATLHLLFLHETGSNNPLG
ITSHSDKITFHPYYTIKDALGLLLFLLSLMTLTLFSPDLLGDPDNYTLANPLNTPPHIKPEWYFLFAYTI
LRSVPNKLGGVLALLLSILILAMIPILHMSKQQSMMFRPLSQSLYWLLAADLLILTWIGGQPVSYPFTII
GQVASVLYFTTILILMPTISLIENKMLK
RNA 11 : Este mRNA está poliadenilado. Se encuentra entre las posiciones 14747 y 15881 del DNA mitocondrial, estando a continuación la cola polyA ( en negrita ).
En la base de datos del Genbank tiene un error al señalarlo desde 14747 a 15887, lo que originaría en la ORF dos aminoácidos adicionales ( Triptófano y Alanina ) en el extremo C-terminal que no existen en la proteína.
Longitud del RNA 11 : 1135 nucleotidos + cola polyA
La ORF de 1137 nucleotidos está comprendida entre las posiciones del genoma 14747 y 15881 + las dos primeras As de la cola polyA que forman parte del codon STOP UAA ( en la secuencia Fasta format TAA). Iniciandose con AUG (ATG).
Su secuencia Fasta format es:
..... .......... .......... .......... .......... ......atga ccccaatacg
14761 caaaattaac cccctaataa aattaattaa ccactcattc atcgacctcc ccaccccatc
14821 caacatctcc gcatgatgaa acttcggctc actccttggc gcctgcctga tcctccaaat
14881 caccacagga ctattcctag ccatgcacta ctcaccagac gcctcaaccg ccttttcatc
14941 aatcgcccac atcactcgag acgtaaatta tggctgaatc atccgctacc ttcacgccaa
15001 tggcgcctca atattcttta tctgcctctt cctacacatc gggcgaggcc tatattacgg
15061 atcatttctc tactcagaaa cctgaaacat cggcattatc ctcctgcttg caactatagc
15121 aacagccttc ataggctatg tcctcccgtg aggccaaata tcattctgag gggccacagt
15181 aattacaaac ttactatccg ccatcccata cattgggaca gacctagttc aatgaatctg
15241 aggaggctac tcagtagaca gtcccaccct cacacgattc tttacctttc acttcatctt
15301 gcccttcatt attgcagccc tagcaacact ccacctccta ttcttgcacg aaacgggatc
15361 aaacaacccc ctaggaatca cctcccattc cgataaaatc accttccacc cttactacac
15421 aatcaaagac gccctcggct tacttctctt ccttctctcc ttaatgacat taacactatt
15481 ctcaccagac ctcctaggcg acccagacaa ttatacccta gccaacccct taaacacccc
15541 tccccacatc aagcccgaat gatatttcct attcgcctac acaattctcc gatccgtccc
15601 taacaaacta ggaggcgtcc ttgccctatt actatccatc ctcatcctag caataatccc
15661 catcctccat atatccaaac aacaaagcat aatatttcgc ccactaagcc aatcacttta
15721 ttgactccta gccgcagacc tcctcattct aacctgaatc ggaggacaac cagtaagcta
15781 cccttttacc atcattggac aagtagcatc cgtactatac ttcacaacaa tcctaatcct
15841 aataccaact atctccctaa ttgaaaacaa aatactcaaa tAAAAAAAAA AAAAAAAAAA
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